Геномът: мистерии и открития

Една от най-популярните книги за еволюцията на човешкия вид излиза в ново издание. В „Геномът” (ИК „Сиела”) британският учен и Мат Ридли проследява историята на биологичния ни вид и проучва научните, философските и моралните въпроси, свързани с интелигентността, болестите, безсмъртието. Авторът разглежда историята на човешкия геном от зората на живота до последните открития на генетиката. Книгата излиза в ново, редактирано и коригирано издание, след като отсъстваше от книжарниците през последните няколко години.

Ридли изследва човешките хромозоми, за да научи тайните, които крият наследените от милиони години еволюция гени – тези, които са в основата както на успеха ни като вид, така и на най-големите ни слабости и провали. От болестта на Хънтингтън до рака, от приложението на генната терапия до ужасите на евгениката.

Мат Ридли (1958) е зоолог, защитил докторат в Оксфордския университет. Като журналист и редактор работи в престижни медии, сред които The Economist, Daily Telegraph, Sunday Telegraph, The Best American Science Writing 2002, Wall Street Journal, The Times, BBC Focus. Освен на множество научни материали Ридли е автор и на редица научно-популярни книги, сред които са издаваните на български език „Червената царица. Секс и еволюция на човешката природа” (2013) и „Еволюция на всичко” (2018). Участва и в любопитното издание, което покори книжарниците преди по-малко от месец: „Предстоят ли най-добрите дни за човечеството?” (заедно със Стивън Пинкър, Маклълм Гладуел и Ален де Ботон).

Откъс от „Геномът”, Мат Ридли

Болестите

Тежката болест изисква рисковано лечение,
Гай Фокс

Върху хромозома 9 се намира един много добре познат ген: генът, който определя кръвната АВО група. Много преди да съществува снемането на ДНК отпечатъци, кръвните гру­пи често са присъствали в съдебните зали. Понякога полици­ята има късмет и открива съвпадение между кръвната група на престъпника и кръвта, намерена на местопрестъплението. Определянето на кръвната група предполага оневиняване. Това означава, че отрицателният резултат е еднозначно доказател­ство за невинност, а положителният – указание за възможна вина.

Не че тази логика е имала някакъв ефект върху Калифор­нийския върховен съд, който през 1946 г. постановил, че Чарли Чаплин със сигурност е бащата на едно дете, независимо от не­двусмисленото доказателство за това, че не може да е бил той, тъй като кръвните им групи били несъвместими. Но съдиите никога не са били наясно с науката. При делата за бащинство, както и при делата за убийство, определянето на кръвната гру­па, на генетичните отпечатъци и на отпечатъците от пръстите винаги са били в помощ на невинните. Днес, във времето на ДНК отпечатъците, определянето на кръвната група вече е из­лишно. Значението на кръвната група е много по-голямо при преливането на кръв: преливането на неподходяща кръв може да се окаже фатално. Кръвните групи разказват за историята на човешките миграции, въпреки че и в този случай те почти изцяло са изместени от други гени. Човек би могъл да си по­мисли, че кръвните групи са доста скучни, но няма да е прав. От 1990 г. насам те са си намерили съвършено нова роля: обе­щават да помогнат да разберем как и защо човешките гени са различни. С тяхна помощ може да се обясни човешкият поли­морфизъм.

Първата и най-известна класификация на кръвните групи е системата АВО. Открита през 1900 г. тази система първона­чално имала три различни имена, което довело да объркващи последствия: кръвна група 1 съгласно номенкалтурата на Мое била еднаква с кръвна група IV по номенклатурата на Янски. Разумът постепенно победил и номенклатурата, приета от от­кривателя на кръвните групи – виенчанина Карл Ландщайнер, станала общоприета: А, В, АВ и 0. Той изразително опис­ва бедата, до която може да доведе неправилното преливане на кръв, по следния начин: „lytischen und agglutinierenden Wirkungen des Blutserums“, всички червени кръвни клетки се слепват. Но отношенията между различните кръвни групи не е просто. Хора с А кръвна група могат да дават кръв на хора с група А или АВ; Тези с група АВ могат да дават кръв само на хора със същата група АВ. А тези, които имат кръвна гру­па 0, могат да дават кръв на всички и затова кръвна група 0 е известна като универсално донорна група. Не била открита географска или расова причина, която да се свърже с различ­ните кръвни групи. Около 40% от европейците имат 0 група, около 40% имат група А, около 15% имат група В и 5% имат кръвна група АВ. Съотношенията са почти същите в остана­лите континенти, с изключение на Америка, където местното население е почти изцяло 0, с изключение на някои канадски племена, които много често са с група А, и ескимосите, които понякога са група АВ или В.

Едва през двадесетте години на миналия век генетиката на АВО кръвните групи станала ясна, а едва през 1990 г. генът, отговарящ за кръвните групи, излезе на бял свят. А и В са „ко-доминантни“ версии на един и същ ген, а 0 е неговата „реце­сивна“ форма. Генът се намира върху хромозома 9 близо до края на дългото рамо на хромозомата. Той се състои от текст с дължина 1062 „букви“, разделен на шест къси и един дълъг ек­зон („параграфи“), разпръснати в няколко „страници“ на хро­мозомата – общо 18 000 букви. Това е един среден по големина ген, прекъсван от пет доста дълги интрона. Генът е инструкция за ензима галактозилтрансфераза, ензим, т.е. белтък, който е в състояние да катализира определена химична реакция.

Разликата между гените за кръвна група А и В е само се­дем от всички 1062 букви. При това три от различията са сино­нимни или мълчащи, т.е. те не водят до различия в аминокисе­линния състав на белтъчната молекула. Четирите букви, които имат значение, са съответно номер 523, 700, 793 и 800. При хора с кръвна група А тези букви са съответно Ц, Г, Ц, Г. При хора с група В – Г, А, А, Ц. Срещат се, макар и рядко, и други различия. Някои хора имат част от буквите, присъщи за А, и част от тези, присъщи за В, а при една рядка версия на А лип­сва една буква накрая. Тези четири малки разлики в гените са достатъчни, за да направят съответните белтъци различни, да променят техните свойства и в крайна сметка да предизвикат имунна реакция при неподходящо смесване на кръв.

Генът за група 0, в сравнение с този за А, има само една промяна в правописа, но вместо замяна на една буква с друга, в този случай става дума за изпадане (делеция). При хора с нулева кръвна група буква 258, която би трябвало да бъде Г, просто липсва. Ефектът от това отсъствие е много голям, за­щото то предизвиква така наречената мутация с изместване рамката на четене, което води до сериозни последствия. Ге­нетичният код се чете на трибуквени думи и в него не съще­ствува пунктуация. Едно изречение на български, съставено от трибуквени думи, може да изглежда така: ето как сит кит спа тук. Не е много поетично, но смисълът се разбира. Ако се смени една буква с друга, голяма част от смисъла оста­ва: ето как лит кит спа тук. Но ако се отстрани същата буква и се прочетат останалите букви на групи по три, цялото из­речение се превръща в безсмислица: ето как итк итс пат ук. Нещо подобно се е случило с гена АВО при хората с кръвна група 0. Тъй като в гена липсва една-единствена буква в на­чалото на съобщението, цялото последващо съобщение казва нещо съвършено различно. Произвежда се различен белтък с различни свойства. Съответната химична реакция не може да бъде катализирана – белтъкът не е ензим.

Това звучи страшновато, но не е. Хората с нулева кръвна група в никакъв случай не са онеправдани от живота. Веро­ятността да заболеят от рак, да са слаби в спорта, да са не­музикални или каквото и да е друго при тях е същата като при останалите хора. И в разцвета на евгениката нито един политик не е призовавал към стерилизиране на хора с кръвна група 0. Забележителното при кръвните групи, това, което ги прави ед­новременно толкова полезни и политически неутрални, е, че те са абсолютно невидими и не корелират с нищо.

Tags: , ,
Facebook